AI helpt UC Louvain in strijd tegen cystinose

Cystinose is een zeldzame, erfelijke, ongeneeslijke en verwoestende stofwisselingsziekte. Door een defect in het transporteiwit cystinosine stapelt het aminozuur cystine zich op in de cellen. Dat leidt tot celdood. Meerdere organen worden aangetast, zoals de nieren, ogen, spieren, alvleesklier en de hersenen. Vooral de nieren zijn erg gevoelig voor die stapeling. De meest voorkomende vorm is vroege cystinose, die vooral in de eerste 6 tot 18 levensmaanden optreedt. Eén op de 100.000 pasgeborenen kampen met nierproblemen en allerlei andere kwalen. Voor ze 10 zijn, zijn ze zonder behandeling bezweken aan terminaal nierfalen.

Maar er is hoop! Dezelfde genetische afwijking is ingebracht in drie diermodellen die een periode van 350 miljoen jaar evolutie bestrijken, namelijk bij de vis, de rat en de mens. De opgeleverde data zijn dan geanalyseerd door het AI-platform PandaOmics. Daardoor konden de onderzoekers een causaal verband leggen tussen cystinose en een abnormale activering van een bepaald eiwit, met beschadiging van de niercellen tot gevolg. Voorts identificeerden ze rapamycin, een al lang bestaand geneesmiddel, als een veelbelovende kandidaat voor de ziekte.

AI kan ook voor andere zeldzame genetische ziekten, waarvan ruim 90% onbehandeld blijft, het verschil maken.