L’intelligence artificielle aide à lutter contre la cystinose

La cystinose est une maladie métabolique rare, héréditaire, incurable et dévastatrice. En raison d’un défaut de la protéine de transport cystinosine, l’acide aminé cystine s’accumule dans les cellules. Cela conduit à la mort cellulaire. Plusieurs organes sont touchés, comme les reins, les yeux, les muscles, le pancréas et le cerveau. Les reins s’avèrent particulièrement très sensibles à cette accumulation. La forme la plus courante est la cystinose précoce, qui survient principalement au cours des 6 à 18 premiers mois de la vie. Un nouveau-né sur 100 000 souffre de problèmes rénaux et de diverses autres affections. Sans traitement adéquat, beaucoup succombent avant l’âge de 10 ans suite à une insuffisance rénale terminale.

Mais il y a de l'espoir ! La même anomalie génétique a été introduite dans trois modèles animaux couvrant une période d'évolution de 350 millions d'années, à savoir les poissons, les rats et les humains. Les données livrées ont ensuite été analysées par la plateforme d'IA PandaOmics. Cela a permis aux chercheurs d’établir un lien de causalité entre la cystinose et une activation anormale d’une certaine protéine, entraînant des dommages aux cellules rénales. Ils ont également identifié la rapamycine, un médicament connu de longue date, comme un candidat très prometteur pour lutter contre cette maladie.

L’IA peut également faire la différence dans la lutte contre d’autres maladies génétiques rares, dont plus de 90 % restent non traitées à ce jour.