Door mutaties in een defect gen te overschrijven, is het onderzoekers van de KU Leuven gelukt een perfect gezond gen te verkrijgen. Daarmee is mucoviscidose in menselijke luchtwegcellen genezen, althans al in het lab.
In België zijn er ongeveer 1.400 mucopatiënten. Zij lijden aan mucoviscidose of taaislijmziekte, de meest voorkomende aangeboren en levensbedreigende aandoening. Door een verstoord zout- en watertransport hoopt taai slijm zich op in onder meer de luchtwegen en allerlei organen. Dat leidt tot klachten die almaar toenemen: chronische hoest, longinfecties, diarree, buikpijn, darmverstoppingen … Medicatie, aerosol en kine proberen deze ongeneeslijke ziekte onder controle te houden. Soms is een longtransplantatie aan de orde.
De prime editing-techniek zou daar binnen enkele jaren verandering in moeten brengen. Deze vrij recente therapie maakt het mogelijk het gemuteerde gen weg te knippen en te vervangen. Heel precies en veilig, zonder dat er in het DNA per ongeluk nevenschade wordt aangericht. Voor zijn tests verwijderde het KU Leuven-lab een stukje weefsel bij een mucopatiënt. Uit dat biopt kweekte het een zogeheten organoïde, dat is een microscopisch klein orgaantje dat zowel de structuur als de functie nabootst van het echte orgaan waarvan het afkomstig is.
Rest de hamvraag hoe deze genetische wijziging met succes de sprong te laten maken van de petrischaal naar het lichaam. Dat vergt extra onderzoek en tijd, maar mucopatiënten kunnen alvast beginnen te hopen.
